Discovery Mei Lead Untuk Uji genetik dalam Prediksi Muka Gagal Jantung

String yang beruntung dari peristiwa yang terjadi dalam sebuah studi baru dapat mengakibatkan tes genetik yang dapat membantu memprediksi gagal jantung pada orang-orang tertentu terlebih dahulu. Ini dimulai ketika anggota tim Medis ilmuwan Howard Young, Delaine Ceholski dan Cathy Trieber, menemukan sebuah mutasi baru dalam . protein yang disebut phospholamban, yang mereka diprediksi akan menyebabkan jantung menjadi kurang responsif terhadap perubahan dalam tubuh dan akhirnya menyebabkan gagal jantung Satu bulan setelah mengirimkan tulisan mereka untuk Journal of Biological Chemistry untuk diperiksa, pekerjaan mereka telah divalidasi ketika - secara lengkap penelitian terpisah -. mutasi itu ditemukan pada dua pasien di Brasil "Kami memperkirakan persis," kata Young. "Ini menarik, karena sebagai peneliti dasar Anda merasa seperti Anda harus terus-menerus membela penelitian dan bagaimana relevan tabung kerja adalah untuk pasien ... dan kemudian suatu hari, mengejutkan kami, kami benar. "Saya berharap baik-baik, tapi tidak dalam kerangka waktu yang terjadi. Itu terjadi dengan cepat, "katanya. Tak lama setelah itu, Young, yang merupakan profesor di Fakultas Kedokteran Departemen 'n' Gigi dari Biokimia dan peneliti dengan Institut Nasional Nanoteknologi, diminta untuk berbicara di Kuliah Centennial, sebuah speaker seri yang ditawarkan oleh fakultas sebagai tahun seratus memimpin lanjut dari sekolah kedokteran pada tahun 2013 untuk menyoroti pekerjaan translasi dari penelitinya. muda dipasangkan dengan ahli jantung dan peneliti Justin Ezekowitz dari Departemen Kedokteran. Setiap menjadi tertarik dalam pekerjaan yang lain, dan sekarang keduanya pasangan sampai di layar pasien sampel darah untuk mutasi pada protein phospholamban. "Jika seseorang bertanya padaku September lalu jika kita pernah masuk ke sekuensing pasien gen dan mencoba untuk menemukan mutan, saya akan mengatakan 'tidak, kau salah,' "kata Young." Tapi sekarang kami sangat tertarik untuk memulai studi sekuensing besar untuk mencoba dan menemukan mutasi lagi. " Melalui penelitiannya, Young berpikir ia telah membentuk model prediksi yang baik untuk penyakit jantung . Jika kelompok penelitiannya menemukan mutasi pada phospholamban melalui pemeriksaan darah, muda percaya bahwa dia dapat memprediksi keparahan mutasi dan apakah atau tidak itu akan terkait dengan penyakit. "Ini akan menjadi obat benar-benar pribadi," kata Young. "Jika kita tahu bahwa mereka [pasien] memiliki mutasi sebelum penyakit, pemantauan dan pengobatan dini dapat meningkatkan dan memperpanjang kualitas hidup pasien, "katanya. muda dan peneliti di lab akan melihat sampel darah dari sekitar 750 pasien di Alberta Mazankowski Heart Institute. muda mengharapkan untuk menemukan setidaknya dua atau tiga orang dengan mutasi pada phospholamban. Mereka juga akan mencari mutasi lain yang sebelumnya belum pernah ditemukan. "Ada protein terkait untuk phospholamban dalam otot rangka dan atrium dari jantung, jadi kita bercabang dan akan melihat apakah kita dapat mengidentifikasi mutasi baru, karena tidak ada mutasi telah diidentifikasi protein itu, "tambahnya.

Sumber-ANI Read more: Discovery 'May Lead To Genetic Test in Advance Prediction of Heart Failure’ | MedIndia http://www.medindia.net